该共识由中华医学会肠外肠内营养分会等多家学术组织联合编写，秦环龙担任组长，李兰娟、赵国屏院士为学术顾问，发表于《微生物学通报》2026年第53卷第10期。共识针对肠道微生物组检测从科研走向临床应用的现状，围绕重大慢病场景，对检测技术、样本管理、实验室建设、质控、报告解读、FMT应用、伦理安全做全面规范，为医疗机构、临床医师、检测从业人员提供标准化操作指引。核心定位：肠道微生物组检测用于慢病风险评估、辅助参考、疗效监测，不能单独作为疾病确诊依据。

一、背景与意义

1. 心脑血管疾病、肿瘤、慢性呼吸系统疾病、糖尿病等重大慢病是我国突出公共卫生问题，是“健康中国2030”重点防控内容。
2. 肠道微生物组被视作人体“微生物器官”，菌群稳态失衡和慢病发生发展高度相关；Cell 2024提出“基石菌‑病生菌”概念：基石菌占优（产短链脂肪酸、发酵纤维）为健康平衡；病生菌（携带毒力、耐药基因）占优则菌群失衡，关联疾病与治疗应答。
3. 肠道微生物组检测具备无创优势，可在症状出现前捕捉菌群改变，应用覆盖消化、代谢、神经、精神类慢病；同时支撑肠菌移植（FMT）的供受体配型、疗效监测。
4. 当前临床应用存在技术选择混乱、样本采集流程不一、质控缺失、报告解读过度诊断等问题，亟需统一规范。

二、临床检测技术及检测指标

推荐意见1：16S rRNA扩增子测序适合菌群初筛、群体比较；宏基因组测序用于高精度解析、早期预警、精准分型、FMT供体筛选与疗效评估。

1. 16S rRNA基因扩增子测序

• 原理：扩增细菌/古菌16S rRNA高变区，成本低、操作简单。
• 适用：菌群紊乱初筛、肠型聚类、FMT前后菌群结构动态监测。
• 核心分析指标：
  1. α多样性：样本内部物种丰富度、均匀度；下降提示微生态失衡，见于多种慢病。
  2. β多样性：组间整体菌群结构差异，用于疾病分型、干预效果评估。
  3. 肠型分型：拟杆菌属、普雷沃氏菌属、瘤胃球菌属主导的群落类型，用于个性化营养、干预参考。
  4. 菌群组成与相对丰度：属水平评估有益、共生、潜在致病菌丰度。
• 局限：大多只能到属水平，主要检测细菌、古菌，功能推断有限。

2. 宏基因组测序（鸟枪法）

• 原理：直接测全部微生物DNA，无需PCR扩增；分辨率可达种、菌株水平，覆盖细菌、真菌、病毒、寄生虫。
• 除包含16S全部群落指标外，额外可分析：
  1. GMWI2肠道菌群健康指数：量化评分，直观评估整体微生态健康。
  2. 功能基因与代谢通路：短链脂肪酸、胆汁酸代谢等。
  3. 耐药、毒力因子预测，为感染风险、用药提供参考。
  4. 真菌组、病毒组（噬菌体）分析。
  5. 菌株定殖、菌群互作分析，尤其适合FMT受体菌株定植规律研究。

3. 两种技术对比要点

项目	16S rRNA扩增子测序	宏基因组测序
分辨率	一般到属（全长测序除外）	种/菌株级
检测对象	细菌、部分古菌	细菌、真菌、病毒、寄生虫全微生物组
功能分析	有限推断	代谢通路、耐药、毒力基因全面解析
成本	较低	较高
适用场景	大规模初筛、动态结构监测	精准分型、标志物挖掘、FMT深度评估

三、粪便样本采集、运输和接收

推荐意见2：采样前开展受检者培训，使用带唯一标识码UIC标准化采样套装，防污染，采样后及时标识、低温保存；推荐意见3：LIMS系统管理，保障可追溯性。

1. 采样前准备

1. 受试者要求：采样前3‑7天维持日常饮食，避免极端饮食；建议记录48h饮食日记。
   • 抗生素：停药4周采样；益生菌/益生元：停药2周采样。
   • 长期慢病用药（降压、降糖药）不建议自行停药，但必须完整记录用药供报告解读。
2. 采样物资：标准化套装，绑定唯一UIC（条码/二维码），实现全流程溯源；居家采样必须配备经验证的保存液。

2. 采样流程（遵循GB/T 41908‑2022）

1. 优先采集清晨首次粪便，避免马桶水、尿液污染；排尽尿液后用便盆/采集器收集。
2. 多点取样法：从粪便不同部位取样减少误差。
3. 样本量：16S/宏基因组：新鲜粪便1.0‑2.0g/管；代谢组0.5‑1.0g/管。
4. 严禁混入尿液、血液、分泌物；采样后立刻标识（受检人、时间、UIC）。

3. 样本运输与保存

1. 金标准：采集后立即‑80℃冻存；院内样本2h内干冰/‑80℃转运箱送库。
2. 家庭无‑80℃条件：4‑5h内转移至‑20℃，保存不超过7天，尽快送检。
3. 冷链运输：温度波动控制±2℃，总运输时限≤24h。

4. 样本接收拒收规则

实验室在生物安全柜核查：标识一致性、包装完整性、冷链温度、样本量、有无尿液/异物污染。出现标识缺失、泄漏、温度严重超标、样本污染、样本量不足，直接拒收并记录异常。长期保存样本库需伦理审查、知情同意，参照GB/T 37864‑2019。

四、实验室建设与运行管理规范

推荐意见4：合理分区，落实生物安全等级；推荐意见5：完善设备体系，大规模检测可自动化；推荐意见6：人才梯队、SOP标准化、全流程可追溯。

1. 空间四大物理隔离分区（配缓冲区，气流从洁净区流向污染区）

1. 试剂准备区（正压，最高洁净）：试剂配制储存。
2. 样本处理区（负压，BS‑2）：样本接收、核酸提取，配置Ⅱ级生物安全柜。
3. 文库构建与扩增区（负压）：PCR、文库制备，防止扩增产物污染。
4. 测序与数据分析区：测序上机、生信计算；重视信息安全。

2. 核心设备

Ⅱ级生物安全柜、qPCR、微量核酸定量仪、片段分析仪、高通量测序仪、LIMS实验室信息系统、生信服务器、不间断电源；全部设备建立维护、校准、性能验证档案。

3. 人员配置

1. 湿实验人员：分子生物学背景，培训考核持证上岗，负责样本、核酸、建库测序。
2. 干实验（生信）人员：生物信息学背景，负责数据分析。
3. 报告审核签发人员：具备临床检验/临床医学/微生态背景，经实验室主任授权。

4. SOP标准化

覆盖样本全流程、设备维护、试剂管理、核酸提取、建库测序、数据分析、报告审核签发，版本受控；设置阴、阳性对照，原始数据、脚本、日志完整留存保障可复现。

五、质量控制与性能验证

推荐意见7：建立全流程质控，流程/试剂/数据库变更后重新开展方法学验证，保障准确性、稳定性、临床可靠性。

1. 总体质控要素

每批次设置阴性对照（监控外源污染）、阳性对照（评估测序灵敏度）；设备定期验证；人员定期培训考核。

2. 关键质控节点

1. 核酸提取质控：OD₂₆₀/OD₂₈₀=1.8‑2.0，OD₂₆₀/OD₂₃₀＞2.0，无降解、蛋白杂质污染。
2. 文库质控：浓度、片段分布、纯度合格，无接头二聚体。
3. 测序下机数据质控
   • 二代测序Q30≥85%；
   • 16S：单样本有效序列≥50000条；V3‑V4拼接序列＞400bp；
   • 宏基因组PE150模式，菌株深度解析建议数据量≥10Gb。
4. 跨批次、跨中心分析需要校正批次效应；报告实行双人复核。

3. 方法学性能验证

开展准确性、重复性、灵敏度、特异性验证；使用商业化肠道微生物模拟群落标准品做阳性对照；定期批内批间一致性检查，参加室间质评；流程、试剂、数据库重大修改必须重新验证。

六、临床报告解读

推荐意见8：报告解读必须结合患者病史、用药、临床表现；单次检测仅代表采样时点菌群状态，只作为慢病风险预警、疗效监测参考，不能单独作为确诊依据；推荐意见9：明确报告必须包含的指标集合。

1. 四大解读基本原则

1. 临床背景综合个体化解读，不能孤立看菌群数字；
2. 生态整体评估，不只看单一菌种，重视群落整体；
3. 动态连续监测，单次仅反映取样瞬间，慢病、干预后建议多次随访；
4. 伦理隐私保护，充分知情告知检测局限性。

2. 核心指标解读要点

1. GMWI2肠道菌群健康指数
   • ＞0：偏向健康，越接近1健康特征越强；
   • ＜0：菌群失衡，越接近‑1病理倾向越强；
   • 仅筛查参考，不是疾病诊断指标，提倡建立中国本土人群参考区间。
   • B/E比值（双歧杆菌/肠杆菌科）：＞1定殖抗力正常；≤1提示抗力下降，重型肝炎可低至0.1以下。
2. α多样性：越高菌群稳定性越强；降低是非特异性，广泛见于多种慢病，不能单独诊断疾病。
3. β多样性：PCoA可视化，观察患者样本和健康人群的群落分离程度。
4. 菌群门/属/种水平
   • 厚壁菌门、拟杆菌门占肠道菌群90%以上；变形菌门＞5%常提示炎症、生态不稳定。
   • 有益菌：阿克曼氏菌、粪杆菌属、双歧杆菌、产短链脂肪酸菌，丰度下降提示屏障、免疫异常。
   • 明确致病菌（艰难梭菌等）无论丰度高低均需要报告。
   • 中性/条件致病菌，需要结合宿主状态综合判断。
5. 疾病风险预测评分：基于统计模型的关联推断，反映统计学相关性≠因果，不能独立诊断，可作为进一步临床排查线索。
6. 肠型分型：属于生理性分型，不是疾病；用于个性化营养、药物响应预判、FMT配型参考。
7. 功能代谢通路：重点看短链脂肪酸合成、次级胆汁酸代谢、营养素合成；耐药/毒力基因只代表携带状态，不等于发生感染。

3. FMT肠菌移植场景的报告解读（推荐意见10）

微生物组检测贯穿FMT患者筛选、疗效评估、长期随访。

1. 移植前：评估α多样性、有益/有害菌丰度、GMWI2，判断失衡程度。
2. 移植后疗效评估核心指标
   • α多样性回升；
   • β多样性提示受体菌群向供体漂移；
   • GMWI2指数上升趋向＞0；
   • 有益菌株定植率升高，条件致病菌下降；
   • 代谢功能改善：短链脂肪酸合成提升，有害代谢产物下降。
3. 随访时间节点
   • 4‑8周：早期评估定植成功率、安全性；
   • ≥6个月：评估菌群重塑长期稳定性；
   • 应答良好12‑24个月监测一次；反复复发者加密监测频率。

注意：菌群检测是FMT决策重要参考，但不能替代临床指南，必须结合患者症状综合判断。

七、伦理规范、知情同意与数据安全（推荐意见11）

1. 知情同意：检测前书面告知检测目的、流程、技术局限、潜在风险、数据用途、隐私保护。
2. 样本和数据权属：明确样本、测序数据所有权、使用权，科学研究使用需受试者选择性授权。
3. 隐私保护：样本、序列数据匿名化/假名化；分级访问、定期备份，遵循个人信息保护法、医疗数据安全规范；禁止超授权使用数据。
4. 涉及人体样本的临床研究必须通过机构伦理审查。

八、总结与未来发展方向

1. 技术标准化：完善样本‑测序‑生信全流程国家标准，发展定量微生物组，减少技术偏倚，促进跨平台数据共享。
2. 精准解读体系建设：结合三代测序、单细胞测序、AI大数据，建立中国人群本土化菌群参考数据库。
3. 生物样本库建设：建设我国慢病/健康人群肠道微生物样本库数据库；完善FMT供受体匹配系统，解析菌株定植规律，支撑“治未病”的慢病全周期管理。